En France, toutes les femmes enceintes qui le souhaitent ont la possibilité de faire un dépistage de la trisomie 21 et de connaître, de la manière la plus fiable possible, le niveau de risque du fœtus. La T21 est l'une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes et concerne environ 1 grossesse sur 700, sa fréquence augmentant avec l'âge maternel.
Un test désormais remboursé
Suite aux recommandations de la HAS (Haute autorité de santé) publiées en mai 2017, la stratégie de dépistage vient d'être adaptée pour inclure le test ADN libre circulant dans le sang maternel. Avec un taux de détection supérieur à 99% et un taux de faux positif inférieur à 1%, il permet d'affiner la connaissance du risque de trisomie 21 et de limiter le recours aux examens invasifs nécessaires pour confirmer le diagnostic (amniocentèse ou choriocentèse). Proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1/1 000 et 1/51 après un dépistage combiné du 1er trimestre, ce test est remboursé par l'assurance maladie depuis le 18 janvier 2019 (article en lien ci-dessous).
Des infos disponibles
Pour accompagner ces changements, la HAS a élaboré un document d'information à destination des femmes enceintes afin de « garantir leur libre choix », également disponible en version audio. Elle rappelle que ce dépistage n'est en aucun cas « obligatoire » ; « Chacune est libre de choisir ou non de le réaliser, et un consentement écrit est demandé à chaque étape du dépistage », précise la HAS. En support des explications des professionnels de santé (médecin ou sage-femme) et pour « favoriser une décision éclairée » ce document, disponible en ligne sur le site de la HAS (en lien ci-dessous) explique ce qu'est la trisomie 21, en quoi consiste le dépistage, ce que permettent de mesurer les examens et les suites possibles à chaque étape en fonction des résultats. Il invite par ailleurs les professionnels à l'utiliser comme support d'échange au cours de la consultation.
Les étapes du dépistage
En synthèse, quelles sont les étapes du dépistage ?
Au premier trimestre de grossesse, il combine trois éléments :
• Mesure de clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie.
• Dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang.
• Age de la femme enceinte.
En fonction du niveau de risque ainsi estimé de T21, trois possibilités :
• S'il est inférieur à 1/1 000 : le dépistage s'arrête et le suivi habituel de la grossesse continue
• S'il est compris entre 1/1000 et 1/51 : la femme enceinte se voit proposer le test ADN libre circulant de la T21.
• S'il est supérieur ou égal à 1/50 : la réalisation d'un caryotype fœtal est proposée d'emblée, tout en laissant la possibilité pour les femmes qui le souhaitent de réaliser d'abord un test ADN.
Dans tous les cas, la place du caryotype fœtal reste inchangée : seul cet examen permet de poser un diagnostic. Il consiste à analyser les chromosomes du fœtus soit, le plus souvent, après une amniocentèse (prélèvement d'un échantillon de liquide amniotique), soit après une choriocentèse (prélèvement d'un échantillon du placenta). Les prélèvements se font à travers le ventre de la femme enceinte. Il ne sera proposé qu'à celles chez qui la probabilité de T21 est très élevée.
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